Genetica Molecolare

Patologie Cardiovascolari

Mutazione Fattore V Leiden (G1691A)
Mutazione Fattore V Cambridge (A1090/1091C)
Mutazione Fattore V Hong Kong (1090G/G1091)
Mutazione Fattore V Liverpool (1250T)
Mutazione Fattore II Protrombina (G20210A)
Mutazione PAI-1 (675-4G/5G)

Patologie Trombotiche

Mutazione Fattore V Leiden (G1691A)
Mutazione Fattore V Cambridge (A1090/1091C)
Mutazione Fattore V Hong Kong (1090G/G1091)
Mutazione Fattore V Liverpool (1250T)
Mutazione Fattore II Protrombina (G20210A)
Mutazione MTHFR (C677T)
Mutazione MTHFR (A1298C)

Riproduzione Sessuale

Microdelezione cromosoma Y (mutazioni AZFa (sY84 e sY86), AZFb (sY127 and sY134) e AZFc (sY254 and sY255)

Metabolismo del Ferro

Emocromatosi ereditaria (mutazioni C282Y, H63D e S65C)

Tessuto Osseo-Reumatologia

HLAB27

OSTEOPOROSI (gene del collagene di tipo I α1 (ColIa1), gene per il recettore della vitamina D (VDR)

Patologie Polmonari

Mutazioni gene Alfa1-Antitripsina (AAT)