DNA Celiac HLA DQ2 – DQ8

Il Celiac HLA DQ2 – DQ8  è un test Genetico Molecolare che viene effettuato su campioni di sangue e da tamponi boccali/salivari. Il complesso maggiore di istocompatibilità è un insieme di geni, la maggior parte dei quali sono altamente polimorfici, i cui prodotti si esprimono in una grande varietà di cellule e che sono responsabili della risposta immunitaria “adattativi”. Si ritiene che questi geni siano presenti in tutti i vertebrati. Nell’uomo prendono il nome di sistema HLA (dall’inglese Human Leukocyte Antigen). Le proteine codificate da questi geni sono denominate”molecole HLA” o “antigeni HLA”. I geni che contengono le informazioni necessarie alla sintesi dei prodotti HLA sono localizzati, in ogni individuo, sul braccio corto del cromosoma 6 e sono stati suddivisi in due classi principali: HLA I che contiene 3 loci (A, B, C) e HLA II (che comprende i geni DP, DQ, DR). La distribuzione ubiquitaria degli antigeni di classe I ne fa presumere l’importanza quali marker di riconoscimento tra ciò che l’organismo riconosce come appartenente a esso (self) e ciò che è estraneo (non-self) e come mezzo per individuare modificazioni cellulari indotte da infezioni virali, attivando all’occorrenza il linfociti T citotossici. Le proteine di classe II hanno distribuzione più limitata: in particolare, esse si ritrovano sui macrofagi, sui linfociti B e T helper, sui monociti e sulle cellule epiteliali e partecipano al riconoscimento del non-self attivando i linfociti T helper e il processo di cooperazione tra linfociti B e T. Nella malattia celiaca è coinvolto il sistema HLA II e nella maggior parte delle popolazioni studiate il 90-95% dei pazienti è portatore dell’eterodimero HLA-DQ2, codificato dagli alleli DQA1*05 e DQB1*02. in posizione cis (più comune nel Centro e nel Nord Europa) o in posizione trans (più frequente nei paesi mediterranei). Il resto dei pazienti (5-10%) presenta solitamente un secondo eterodimero, HLA-DQ8 (maggioritario tra pazienti indigeni del Sud America) codificato dagli alleli DQA1*03 e DQB1*0302. I pazienti non portatori di DQ2 e DQ8 possono presentare separatamente almeno uno degli alleli del DQ2; sono stati descritti pochissimi casi in cui sono assenti entrambi gli alleli. La presenza degli antigeni HLA-DQ2 o HLA-DQ8 non è sufficiente per lo sviluppo della malattia celiaca. Di fatto, il 25-30% circa della popolazione generale è portatore di tali eterodimeri, rispetto al 95% dei celiaci. Tuttavia, la loro presenza aumenta notevolmente (tra 50 e 100 volte) la probabilità di essere affetti da celiachia.

Lo studio genetico consente al paziente, al medico di base , al Pediatra e allo specialista di Gastroenterologia, di avere un quadro completo sulla problematica relativa alla malattia celiaca..

Analisi effettuate su sangue e tamponi boccali/salivari

 Test GENETICO HLA DQ2 – DQ8

(predisposizione Genetica alla malattia Celiaca)

Determinazioni 16 alleli

Aplotipo HLA DQ2 ( alleli DQA1*05/DQB1*02 e DQA1*0201/DQB1*02)

Aplotipo HLA DQ8 (alleli DQA1*03/DQB1*0302)

Aplotipo HLA DQ7 (alleli DQA1*05/DQB1*0301)

Aplotipo HLA DR3 (alleli DRB1*03)

Aplotipo HLA DR5 (alleli DR11 alleli DRB1*11)

Aplotipo HLA DR7 (alleli DRB1*07)

GENI AMPLIFICATI:           

frammento del gene b-globina (controllo positivo)

esoni 2 dei geni HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1,

ALLELI ANALIZZATI:          

HLA-DQA1: DQA1*01, DQA1*02, DQA1*03, DQA1*04, DQA1*05, DQA1*06,

HLA-DQB1: DQB1*02, DQB1*0301, DQB1*0302, DQB1*04

HLA-DRB1: DRB1*03, DRB1*04, DRB1*07, DRB1*08, DRB1*11, DRB1*12, DRB1*13, DRB1*14

ALLELI CODIFICANTI GLI APLOTIPI                                ALLELI

DQ2 cis                                                                               DQA1*05/ DQB1*02/DRB1*03

Aplotipo 1 (Hp1) DQ2 trans                                               DQA1*05/ DQB1*0301/ DRB1*11/DRB1*12

Aplotipo 2 (Hp2) DQ2 trans                                               DQA1*02/ DQB1*02/ DRB1*07

DQ8                                                                                      DQA1*03/ DQB1*0302/ DRB1*04

Il laboratorio utilizza tecniche di Biologia Molecolare di amplificazione del DNA basate sulla tecnica di reazione PCR (Polymerase Chain Reaction).